Quest-ce que la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ?

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire autosomique récessive qui se manifeste par des plaintes de douleurs abdominales et de fièvre lors des crises et peut être confondue avec une appendicite aiguë.

Quest-ce que la maladie FMF (fièvre méditerranéenne familiale)?

La fièvre méditerranéenne familiale est fréquente, notamment dans les pays riverains de la Méditerranée. Il est courant en Turquie, en Afrique du Nord, chez les Arméniens, les Arabes et les Juifs. Elle est généralement connue sous le nom de fièvre méditerranéenne familiale (FMF).

La maladie FMF se caractérise par des douleurs abdominales, des douleurs et des sensations de picotement dans la cage thoracique (plévitite) ainsi que des douleurs et gonflements articulaires (arthrite) dus à une inflammation de la muqueuse abdominale, qui se reproduisent lors dattaques et peuvent durer 3 à 4 jours. Parfois, des rougeurs cutanées sur le devant des jambes peuvent également sajouter au tableau. Généralement, ces symptômes peuvent disparaître deux-mêmes en 3 à 4 jours, même si aucun traitement nest administré. Des attaques répétées provoquent au fil du temps une accumulation de protéine appelée amyloïde dans notre corps. Lamyloïde saccumule le plus souvent dans les reins, où elle peut provoquer une insuffisance rénale chronique. Dans une moindre mesure, il peut saccumuler dans les parois vasculaires et provoquer une vascularite.

Les signes cliniques résultent dune mutation du gène appelé pyrine. Elle est transmise génétiquement. Même si la présence simultanée de deux gènes malades provoque la maladie, le fait dêtre porteur dun gène pathologique ne provoque pas la maladie. Ces personnes sont appelées «porteurs».

Quels sont les symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF)?

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique courante dans la région méditerranéenne. Les symptômes de la FMF peuvent se manifester par des convulsions fébriles, des douleurs abdominales sévères, des douleurs articulaires, des douleurs thoraciques et de la diarrhée. Les convulsions fébriles commencent soudainement et durent généralement de 12 à 72 heures, tandis que les douleurs abdominales sont aiguës, en particulier autour du nombril. Les douleurs articulaires sont particulièrement ressenties dans les grosses articulations comme le genou et la cheville, tandis que des douleurs thoraciques peuvent survenir du côté gauche. La diarrhée peut être observée lors des crises et peut généralement être ressentie pendant une courte période.

Comment diagnostique-t-on la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) ?

Le diagnostic repose sur les résultats cliniques, les antécédents familiaux, les résultats des examens et des tests de laboratoire. Ces tests, associés à une élévation élevée des leucocytes, une sédimentation accrue, une élévation de la CRP et une élévation du fibrinogène, confortent le diagnostic de fièvre méditerranéenne familiale. Le bénéfice des tests génétiques chez les patients est limité car les mutations identifiées à ce jour ne peuvent être trouvées positives que chez 80 % des patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale. Toutefois, lanalyse génétique peut être utile dans des cas atypiques.

Est-il possible de traiter la fièvre méditerranéenne familiale (FMF)?

Il a été déterminé que le traitement à la colchicine de la fièvre méditerranéenne familiale prévient les crises et le développement de lamylose chez une proportion significative de patients. Cependant, lamylose reste un problème sérieux chez les patients qui ne respectent pas le traitement ou qui tardent à commencer la colchicine. Le traitement à la colchicine doit durer toute la vie. Il est connu que le traitement à la colchicine est un traitement sûr, adapté et vital pour les patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale. Il est recommandé de lutiliser même si la patiente devient enceinte. Il na pas été démontré que la colchicine ait un effet nocif sur le bébé. Cependant, il est recommandé aux patientes enceintes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale de subir une amniocentèse et dexaminer la structure génétique du fœtus.