Quest-ce que la maladie SMA ? Quels sont les symptômes et les méthodes de traitement de la maladie SMA ?

LAMS , également connue sous le nom damyotrophie spinale , est une maladie rare qui entraîne une perte et une faiblesse musculaires. La maladie, qui affecte la mobilité en affectant de nombreux muscles du corps, réduit considérablement la qualité de vie des personnes. La SMA, considérée comme la cause de décès la plus fréquente chez les bébés, est plus fréquente dans les pays occidentaux. Dans notre pays, il sagit dune maladie génétiquement héréditaire qui touche environ un bébé sur 6 000 à 10 000 naissances. La SMA est une maladie évolutive caractérisée par une perte musculaire provenant des motoneurones appelés cellules du mouvement.

Quest-ce que la maladie SMA ?

Il sagit dune maladie génétiquement héréditaire qui provoque la perte des motoneurones spinaux, cest-à-dire des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière, provoquant une faiblesse bilatérale du corps, avec implication des muscles proximaux, cest-à-dire proches du centre du corps, entraînant une faiblesse progressive et une atrophie des muscles, cest-à-dire une perte musculaire. La faiblesse des jambes est plus prononcée que celle des bras. Étant donné que le gène SMN chez les patients atteints de SMA ne peut produire aucune protéine, les cellules nerveuses motrices du corps ne peuvent pas être nourries et, par conséquent, les muscles volontaires deviennent incapables de fonctionner. La SMA, qui comporte 4 types différents, est également connue sous le nom de « syndrome du bébé lâche » parmi le public. Dans la SMA, qui dans certains cas rend même impossible de manger et de respirer, la vision et laudition ne sont pas affectées par la maladie et il ny a pas de perte de sensation. Le niveau dintelligence de la personne est normal ou supérieur à la normale. Cette maladie, qui survient une fois sur 6 000 naissances dans notre pays, touche les enfants de parents sains mais porteurs. La SMA peut survenir lorsque les parents continuent de vivre en bonne santé sans se rendre compte quils en sont porteurs et lorsque ce trouble génétique est transmis à lenfant. Lincidence de la SMA chez les enfants de parents porteurs est de 25 %.

Quels sont les symptômes de la maladie SMA ?

Les symptômes de lamyotrophie spinale peuvent varier dune personne à lautre. Le symptôme le plus courant est la faiblesse musculaire et latrophie. Il existe quatre types différents de maladie, classés en fonction de lâge dapparition et des mouvements quelle peut effectuer. Alors que la faiblesse observée chez les patients de type 1 à lexamen neurologique est générale et répandue, chez les patients SMA de type 2 et de type 3, la faiblesse est observée dans les muscles proximaux, cest-à-dire proches du tronc. Généralement, des tremblements des mains et des contractions de la langue peuvent être observés. En raison de la faiblesse, une scoliose, également appelée courbure vertébrale, peut survenir chez certains patients. Les mêmes symptômes peuvent être observés dans différentes maladies. Par conséquent, lhistoire du patient est écoutée en détail par un neurologue spécialisé, ses plaintes sont examinées, un EMG est effectué et des tests de laboratoire et une imagerie radiologique sont appliqués au patient lorsque le médecin le juge nécessaire. Grâce à lEMG, le neurologue mesure leffet de lactivité électrique du cerveau et de la moelle épinière sur les muscles des bras et des jambes, tandis quune analyse de sang détermine sil existe une mutation génétique. Bien que les symptômes varient selon le type de maladie, ils sont généralement répertoriés comme suit:

• Faiblesse musculaire et faiblesse entraînant un manque de développement moteur
• Diminution des réflexes
• Tremblements dans les mains
• Incapacité à garder le contrôle de la tête
• Difficultés dalimentation
• Voix rauque et toux faible
• Crampes et perte de capacité à marcher
• Prendre du retard sur ses pairs
• Chutes fréquentes
• Difficulté à sasseoir, à se tenir debout et à marcher
• Contractions de la langue

Quels sont les types de maladie SMA ?

Il existe quatre types différents de maladie SMA. Cette classification représente lâge auquel la maladie débute et les mouvements quelle peut effectuer. Plus lâge auquel la SMA présente ses symptômes est avancé, plus la maladie est bénigne. La SMA de type 1, dont les symptômes sont observés chez les bébés âgés de 6 mois et moins, est la plus grave. Dans le type 1, un ralentissement des mouvements du bébé peut être observé dans les derniers stades de la grossesse. Les principaux symptômes des patients atteints de SMA de type 1, également appelés bébés hypotoniques, sont le manque de mouvement, le manque de contrôle de la tête et les infections fréquentes des voies respiratoires. En raison de ces infections, la capacité pulmonaire des bébés diminue et, au bout dun certain temps, ils doivent bénéficier dune assistance respiratoire. Dans le même temps, les mouvements des bras et des jambes ne sont pas observés chez les bébés qui ne possèdent pas de compétences de base telles que la déglutition et la succion. Cependant, ils peuvent établir un contact visuel avec leur regard vif. La SMA de type 1 est la cause la plus fréquente de décès infantile dans le monde.

La SMA de type 2 est observée chez les bébés âgés de 6 à 18 mois. Alors que le développement du bébé était normal avant cette période, les symptômes apparaissent durant cette période. Bien que les patients de type 2 qui peuvent contrôler leur tête puissent sasseoir seuls, ils ne peuvent pas se tenir debout ou marcher sans soutien. Ils ne vérifient pas par eux-mêmes. Des tremblements dans les mains, une incapacité à prendre du poids, une faiblesse et une toux peuvent être observés. Les patients atteints de SMA de type 2, chez lesquels des courbures de la moelle épinière appelées scoliose peuvent également être observées, souffrent fréquemment dinfections des voies respiratoires.

Les symptômes des patients atteints de SMA de type 3 commencent après le 18e mois. Chez les bébés dont le développement était normal jusquà cette période, il peut sécouler jusquà ladolescence avant que les symptômes de la SMA soient remarqués. Cependant, son développement est plus lent que celui de ses pairs. À mesure que la maladie progresse et que la faiblesse musculaire se développe, des difficultés telles que des difficultés à se lever, lincapacité de monter les escaliers, des chutes fréquentes, des crampes soudaines et lincapacité de courir sont rencontrées. Les patients atteints de SMA de type 3 peuvent perdre leur capacité à marcher à un âge plus avancé et avoir besoin dun fauteuil roulant, et une scoliose, cest-à-dire des courbures de la colonne vertébrale, peut être observée. Bien que la respiration de ces types de patients soit affectée, elle nest pas aussi intense que celle des types 1 et 2.

La SMA de type 4, connue pour présenter des symptômes à lâge adulte, est moins fréquente que les autres types et la progression de la maladie est plus lente. Les patients de type 4 perdent rarement la capacité de marcher, davaler et de respirer. La courbure de la moelle épinière peut être observée dans le type de maladie dans laquelle une faiblesse peut être observée dans les bras et les jambes. Chez les patients qui peuvent être accompagnés de tremblements et de contractions musculaires, les muscles proches du tronc sont généralement touchés. Cependant, cette condition se propage progressivement dans tout le corps.

Comment diagnostique-t-on la maladie SMA ?

Étant donné que lamyotrophie spinale affecte le mouvement et les cellules nerveuses, elle est généralement remarquée en cas de faiblesse bilatérale et de limitation des mouvements. La SMA survient lorsque les parents décident davoir un bébé sans savoir quils en sont porteurs, et que le gène muté est transmis des deux parents au bébé. Sil existe un héritage génétique de lun des parents, le statut de porteur peut survenir même si la maladie ne survient pas. Une fois que les parents ont remarqué des anomalies dans les mouvements de leur bébé et consulté un médecin, des mesures nerveuses et musculaires sont effectuées par EMG. Lorsque des résultats anormaux sont détectés, les gènes suspects sont examinés par une analyse de sang et la SMA est diagnostiquée.

Comment traite-t-on la maladie SMA ?

Il nexiste pas encore de traitement définitif pour la maladie SMA, mais les études se poursuivent à plein régime. Cependant, la qualité de vie du patient peut être améliorée en appliquant différents traitements pour réduire les symptômes de la maladie par un médecin spécialiste. La sensibilisation des proches du patient diagnostiqué avec SMA aux soins joue un rôle important pour faciliter les soins à domicile et améliorer la qualité de vie du patient. Étant donné que les patients atteints de SMA de type 1 et de type 2 meurent généralement à cause dinfections pulmonaires, il est extrêmement important de nettoyer les voies respiratoires du patient en cas de respiration irrégulière et inadéquate.

Médecine contre la maladie SMA

Nusinersen, qui a reçu lapprobation de la FDA en décembre 2016, est utilisé dans le traitement des nourrissons et des enfants. Ce médicament vise à augmenter la production dune protéine appelée SMN à partir du gène SMN2 et à fournir une nutrition cellulaire, retardant ainsi la mort des motoneurones et réduisant ainsi les symptômes. Nusinersen, qui a été approuvé par le ministère de la Santé de notre pays en juillet 2017, a été utilisé chez moins de 200 patients dans le monde en quelques années. Bien que le médicament ait reçu lapprobation de la FDA sans faire de distinction entre les types de SMA, il nexiste aucune étude sur des patients adultes. Étant donné que les effets et les effets secondaires de ce médicament, dont le coût est très élevé, ne sont pas entièrement connus, il est jugé approprié de lutiliser uniquement chez les patients atteints de SMA de type 1 jusquà ce que ses effets sur les patients adultes atteints de SMA soient clarifiés. Pour une vie longue et en bonne santé, noubliez pas de faire vos contrôles de routine chez votre médecin spécialiste.